Муковісцидоз

19

Зміст:

  • Прояви муковісцидозу у дітей першого року життя
  • Як підтвердити діагноз?
  • Лікування муковісцидозу
  • Ознаки початку загострення бронхолегеневого процесу
  • Як годувати дитини
  • Проведення профілактичних щеплень
  • Соціальні пільги для хворих на муковісцидоз в Росії

Муковісцидоз — (від лат mucos — слиз і viscidus — грузлий) — найпоширеніше спадкове захворювання, при якому уражаються всі органи, які виділяють секрети (залози, що виробляють слиз, травні соки, піт, слину, статеві залози). У зв’язку з цим секрети у всіх органах в’язкі, густі, їх відділення утруднено.

Муковісцидоз — генетичне захворювання, яке передається у спадок. Виділений особливий ген — ген муковісцидозу. У кожного дванадцятого жителя планети цей ген має дефект (мутацію), і такий чоловік є носієм захворювання. Хвороба виникає у дитини у тому випадку, якщо від обох батьків він отримав по гену з мутацією. При цьому не грають ніякої ролі екологічна ситуація, вік батьків, куріння, прийом батьками алкогольних напоїв, будь-яких лікарських препаратів, стрес під час вагітності. Муковісцидоз однаково часто зустрічається і у хлопчиків, і у дівчаток.

Сімейні пари, які є носіями дефектного гена, повинні знати, що можуть мати здорову дитину. Ймовірність народження хворої дитини у такої пари становить лише 25% при кожній вагітності.

Прояви муковісцидозу у дітей першого року життя

При народженні у 20% дітей муковісцидоз проявляється ознаками кишкової непрохідності. Цей стан носить назву меконіальний ілеус. Розвивається воно в результаті порушення всмоктування натрію, хлору і води в тонкій кишці. Внаслідок цього порушується процес травлення і в результаті відбувається закупорка тонкої кишки густим і в’язким меконієм (первородним калом). За рідкісним винятком наявність мекониального ілеусу свідчить про муковісцидозі.

Тривала жовтяниця після народження виявляється у 50% дітей з мекониальным ілеусом. Однак вона і самостійно може бути першою ознакою захворювання. Розвивається жовтяниця у зв’язку зі згущенням жовчі, з-за чого відтік її з жовчного міхура утруднений.

На першому році життя у грудної дитини, хворої на муковісцидоз, відзначається стійкий сухий кашель. Залози слизової оболонки, що вистилає дихальні шляхи, виробляють велику кількість в’язкого слизу, яка, накопичуючись в бронхах, закриває їх просвіт і перешкоджає нормальному диханню. Так як слиз застоюється, у ній починають розмножуватися хвороботворні мікроорганізми, що викликають гнійне запалення. Тому у таких дітей часті бронхіти та пневмонії. Якщо серед проявів муковісцидозу переважають порушення з боку дихальної системи, то говорять про легеневу форми захворювання.

У малюка часто спостерігається відставання у фізичному розвитку — дитина не набирає вагу, у нього дуже слабо розвинена підшкірно-жирова клітковина, помітно відставання в рості порівняно з однолітками. При цьому постійним проявом захворювання є дуже частий, рясний, смердючий, маслянистий стілець, що містить неперетравлені залишки їжі. Калові маси з працею змиваються з пелюшок, можуть бути явно помітні домішки жиру. Такі прояви розвиваються у зв’язку зі згущенням соку підшлункової залози: згустки закупорюють її протоки. В результаті ферменти підшлункової залози, активно впливають на процеси травлення, не досягають кишечника спостерігаються розлад травлення і уповільнення обміну речовин, насамперед жирів і білків. При відсутності відповідного лікування це неминуче веде до відставання дитини у фізичному розвитку. Ферменти підшлункової залози, не потрапляючи в кишечник, розщеплюють саму підшлункову залозу, накопичуючись в ній. Тому часто вже на першому місяці життя тканину підшлункової залози заміщується сполучною тканиною (звідси друга назва захворювання — кистофиброз). Якщо в перебігу захворювання переважають порушення з боку травної системи, то говорять про кишковою формою муковісцидозу.

Найчастіше спостерігається змішана форма захворювання, коли є порушення з боку дихальної, і з боку травної системи.

Дуже важливою ознакою муковісцидозу є зміна складу поту.

В потовій рідині в кілька разів підвищений вміст натрію і хлору Іноді при поцілунку батьки помічають солоний смак шкіри дитини, рідше можна побачити кристали солі на його шкірі.

У 5% хворих на муковісцидоз дітей може спостерігатися випадіння прямої кишки (при дефекації слизова прямої кишки «виходить» із заднього проходу, що супроводжується занепокоєнням дитини). При наявності таких симптомів слід звернутися до лікаря, у тому числі для виключення муковісцидозу.

Як підтвердити діагноз?

  • Неонатальна діагностика.
  • Проводиться новонародженим першого місяця життя. Метод заснований на визначенні рівня вмісту в крові дитини иммунореактивного трипсину (ІРТ — ферменту підшлункової залози. У крові новонароджених, які страждають на муковісцидоз, майже в 5-10 разів підвищено його зміст. Цей аналіз проводять при підозрі на муковісцидоз.
  • Якщо лікар запідозрив муковісцидоз, він направить вашої дитини на потовую пробу — основний аналіз для діагностики цього захворювання. Проба заснована на визначенні вмісту хлоридів у потовій рідині. Для постановки потової проби використовується препарат пілокарпін — за допомогою слабкого електричного струму (методом електрофорезу) препарат вводиться в шкіру і стимулює потові залози. Зібраний піт зважується, потім визначають концентрацію іонів натрію і хлору. Для остаточного висновку потрібно проведення 2-3 потових проб.
  • Тести на недостатність функції підшлункової залози. Перед призначенням лікування необхідно провести копрологічне дослідження — кал досліджують на вміст у ньому жиру. Найбільш доступним і точним на сьогоднішній день слід вважати тест на визначення еластази-1 — ферменту, що виробляється підшлунковою залозою.
  • Пренатальна діагностика муковісцидозу. В даний час у зв’язку з можливістю ДНК-діагностики у кожного конкретного хворого на муковісцидоз і його батьків реальна допологова діагностика цього захворювання у плода. Сім’ям з обтяженою спадковістю по муковісцидоз, які бажають мати дитину, практично в 96-100% випадків гарантується народження дитини без муковісцидозу. Для цього майбутнім батькам ще в період планування вагітності необхідно провести ДНК-діагностику і проконсультуватися у лікаря-генетика. При виникненні кожної вагітності необхідно відразу ж (не пізніше 8 тижнів вагітності) звертатися в центр допологової діагностики, де на 8-12 тижні вагітності лікар проведе генетичну діагностику муковісцидозу плода. Пренатальна діагностика є по суті та профілактикою цього захворювання.
  • Лікування муковісцидозу

    Терапія муковісцидозу носить комплексний довічний характер і спрямована на розрідження та видалення в’язкого мокротиння з бронхів, боротьбу з інфекцією легенів, на заміщення відсутніх ферментів підшлункової залози, заповнення недостатності вітамінів і мікроелементів, розрідження жовчі. Препарати призначаються в дозуваннях, іноді перевищують звичайні (так як всмоктування ліків утруднена). Замісна ферментотерапія препаратами підшлункової залози.

    Дітям з муковісцидозом необхідно приймати такі препарати, як Креон чи Панцитрат. Їх особливість в тому, що вони микросферические, тобто вони представляють собою желатинові капсули, заповнені сотнями вкритих оболонкою мікросфер ферменту. Після звільнення з капсули, яка розчиняється протягом 1-2 хвилин у шлунку, мікросфери рівномірно розподіляються по шлунку. Завдяки цьому забезпечується змішування ферментів з перетравлюваної їжею і відновлюється нормальний процес травлення. Препарати приймаються протягом всього життя, з кожним прийомом їжі. У кожної дитини своя доза ферментів, яка підбирається індивідуально фахівцем. Діти, акуратно і постійно приймають правильно підібрану дозу препарату, добре ростуть і додають у вазі.

    Антибактеріальна терапія

    Вона спрямована на боротьбу з інфекцією в бронхах і легенях. Призначають антибіотики при перших ознаках загострення або профілактично при ГРВІ (щоб уникнути приєднання бактеріальної інфекції). Вибір антибіотика визначається за результатами посіву мокротиння, який визначає вид хвороботворного мікроорганізму і його чутливість до препаратів. Посів на мокротиння необхідно проводити 1 раз в 3 місяці навіть поза загострень. Курси антибактеріальної терапії при виявленні хвороботворних мікроорганізмів тривають не менше 2-3 тижнів. Препарати приймаються в таблетках, у розчинах для внутрішньовенного введення та інгаляційно (вибір методу визначає лікар в залежності від проявів захворювання).

    Муколітична терапія

    Спрямована на розрідження мокротиння. Для дітей з муковісцидозом найбільш підходить препарат Пульмозим, дія якого в кілька разів ефективніше звичайних засобів (таких як АЦЦ, Флуімуціл, Лазольван, Амбросан). Муколітики приймаються як інгаляційно, так і у вигляді таблеток.

    Кінезітерапія

    Лікування муковісцидозу неефективно без застосування сучасних методів кінезітерапії — спеціального комплексу вправ для дихальної гімнастики. Заняття повинні бути щоденними, довічними, займати від 20 хвилин до 2 годин на добу (в залежності від стану дитини). Кінезітерапія має бути засвоєна відразу після постановки діагнозу в обсязі, відповідному віку дитини. Прийомам кінезітерапії навчають фахівці у всіх центрах муковісцидозу, педіатри.

    Гепатопротектори

    Це препарати, що розріджують жовч і поліпшують функцію печінки. Такі препарати як Уросан, Урсофальк допомагають печінці звільнитися від густий жовчі, сповільнити або запобігти розвитку цирозу і жовчнокам’яної хвороби.

    Вітамінотерапія

    Необхідна у зв’язку з поганим засвоєнням вітамінів (особливо A, D, Е і К), втратою їх зі стільцем, а також підвищеною потребою в них при хронічному запаленні в бронхолегеневій системі і ураженні печінки. Вітаміни повинні прийматися постійно, під час їжі.

    Муковісцидоз

    Щоденна терапія

    • Інгаляції та/або прийом таблетованих муколітиків.
    • Через 10-15 хвилин — дихальна гімнастика (Кінезитерапія).
    • Після дихальної гімнастики — відкашлювання (для виведення мокротиння).

    Після цього (якщо є загострення) — введення антибіотика.

    Ознаки початку загострення бронхолегеневого процесу

    Батькам бажано вести щоденник стану дитини, де будуть відображені зміни в самопочутті малюка. Ці відомості допоможуть Вам і лікаря помітити найменші відхилення від норми. Ведучи щоденник, батьки вчаться відчувати свою дитину, розпізнавати перші ознаки початку загострення.

    Ознаки: млявість, зниження апетиту, підвищення температури тіла, посилення кашлю (особливо вночі), зміна кольору і кількості мокротиння, почастішання дихання. При появі цих симптомів батьки повинні викликати дільничного лікаря.

    Як годувати дитини

    Оптимальним харчуванням для дитини першого року життя є грудне молоко. При штучному вигодовуванні можливе застосування спеціальних сумішей — їх порекомендує лікар. Раціон дитини, що страждає на муковісцидоз, повинен становити 120-150% від вікової норми. При цьому 30% у складі їжі повинно бути відведено жирів.

    Дитина, яка отримує спеціальні ферменти підшлункової залози, може їсти все, що належить йому за віком. Маленька дитина не може проковтнути капсулу, тому гранули з капсули висипають на ложечку, змішуються з молоком, сумішшю або соком і даються дитині на початку прийому їжі. Коли у дитини проріжуться зубки, стежте за тим, щоб він не разгрызал гранули.

    При введенні в раціон дитини нових продуктів намагайтеся зробити основний упор на висококалорійну їжу: сметану, вершки, вершковий йогурт, мед, вершкове масло. Наприклад, приготувавши на сніданок кашу на молоці, додайте в неї вершкове масло і 1-2 ложки вершків.

    Малюк повинен отримувати багато рідини, в об’ємі в 2 рази перевищує вікову норму. При порушеннях у дитини стільця (частий, жирний, неоформлений, смердючий), появі болю в животі необхідно відразу повідомити про це фахівцеві.

    Дитина з муковісцидозом втрачає з потом велику кількість мінеральних солей. У важких випадках це може призвести до втрати свідомості. Тому в жарку пору року, а також при підвищеній температурі тіла дитини необхідно додатково підсолювати пишу (від 1 до 5 грамів солі на день).

    Спеціальні умови, необхідні для дитини

    Краще, якщо у дитини, хворої на муковісцидоз, буде своя, окрема, добре провітрюваних кімната. Це пов’язано з необхідністю надання умов для занять кинезитерапией, проведення інгаляцій. Бажано, щоб усі члени сім’ї були залучені в процес надання посильної допомоги батькам (дитину можна залишати одного навіть у більш дорослому віці, необхідні часті консультації з лікарем, шестиразовий режим годування дитини після досягнення нею 1 року, регулярний прийом препаратів вимагає постійного контролю). Куріння членів сім’ї повинно бути повністю виключено.

    Проведення профілактичних щеплень

    Профілактичні щеплення дитині необхідно робити за звичайною схемою — у відповідності з прививочным календарем. При загостренні бронхолегеневого процесу графік проведення щеплень необхідно узгодити з педіатром. В осінній час бажано зробити щеплення проти грипу.

    Соціальні пільги для хворих на муковісцидоз в Росії

    Лікування муковісцидозу вимагає великих фінансових витрат на лікарські препарати, медичне обладнання, проїзд до місця лікування. Люди, які страждають цим захворюванням, в Росії є інвалідами дитинства і мають низку соціальних пільг. Тому відразу після постановки цього діагнозу необхідно оформити інвалідність за місцем проживання та отримати посвідчення. Діти з муковісцидозом отримують через аптечну мережу всі необхідні для лікування препарати безкоштовно.

    Микола Капранов,
    керівник Російського центру муковісцидозу, доктор медичних наук, професор
    Авторська стаття